Qué es la enfermedad de Niemann Pick tipo C

La enfermedad de Niemann Pick tipo C es una rara dolencia genética de tipo autosómica recesiva, es decir, ambos padres son portadores del gen defectuoso que la provoca, es del tipo lisosomal donde existe un mal tráfico del colesterol intracelular. El colesterol en vez de ser procesado para sus distintas funciones es almacenado en el interior de las células, esto las deteriora y termina matándolas o anulando sus funciones. Los principales órganos afectados son el cerebro, el hígado y el bazo.

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Es progresiva y se manifiesta con un marcado deterioro neurológico que va afectando las funciones motrices, metabólicas y conductuales. Puede tener presentación neonatal, infantil, juvenil o adulta, la secuencia de aparición de los síntomas y la progresión varían de acuerdo al tipo de mutación genética específica que tenga la persona.

Es una enfermedad cruel, donde por ejemplo un adulto o un niño van perdiendo sus capacidades adquiridas, comienzan a no poder orientar sus ojos, van perdiendo paulatinamente el equilibrio, se deterioran sus funciones motrices, no puede controlar sus movimientos, continúan con problemas deglutorios, deben ser alimentado con sonda, van perdiendo su capacidad de hablar y en muchos casos tienen crisis convulsivas. Ya postrados y sin movilidad, quedan desconectado del medio. Mientras sus corazones resistan, sus secreciones y los problemas respiratorios les provocan frecuentes neumonías. El grave compromiso multiorgánico suele provocar paros cardiorespiratorios, con lo cual le sobreviene la muerte. Todo este proceso dura varios años.   

La dolencia es de baja incidencia por lo que es poco conocida pero tiene una mortalidad prematura del 100%. Es importante mencionar que no hay protocolos que garanticen un tratamiento efectivo.

 Fundación Niemann Pick

La Fundación Niemann Pick presidida por Marcelo Minotti, cuya hija falleció a causa de la enfermedad tiene la misión de:

• Difundir las características de los distintos tipos de la enfermedad dentro de la comunidad de profesionales de la salud, para favorecer el diagnóstico temprano y el acceso a un tratamiento integral adecuado.
• Conseguir que los estudios bioquímicos, genéticos y prenatales para el diagnóstico y la detección temprana de estas enfermedades se realicen en nuestro país.
• Recorrer el país detectar casos y brindar la información, el asesoramiento y el apoyo necesario a pacientes y familias afectadas.
• Promover la difusión, investigación, y desarrollo de terapias efectivas de cura para los distintos tipos de la enfermedad de Niemann Pick en particular y para otras enfermedades crónicas, raras o discapacitantes en general.
• Fomentar la integración, la equiparación de oportunidades, el desarrollo de las personas con discapacidad.